Deficiencia de alfa-1 antitripsina: Plataforma mundial para pacientes con alergias y vías respiratorias

¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de alfa-1 antitripsina, comúnmente llamada alfa-1, es una afección genética hereditaria que puede transmitirse de padres a hijos. Las personas con alfa-1 tienen niveles bajos de una proteína llamada AAT, que protege los pulmones. En Europa y Estados Unidos, aproximadamente 100,000 personas en cada país están afectadas por alfa-1.

La alfa -1 puede causar enfisema (se dañan los sacos de aire de los pulmones), cirrosis hepática (cicatrices en el hígado) y paniculitis (una afección cutánea poco común que puede hacer que la piel se sienta dura, dolorosa, roja u oscura en algunas zonas).

La enfermedad empeora con el tiempo. Aunque no existe cura para la alfa-1, el tratamiento puede ayudar a aliviar algunos síntomas. La mayoría de las personas con alfa-1 pueden tener una esperanza de vida normal, especialmente si no fuman.

Síntomas pulmonares: Los síntomas pulmonares a menudo se parecen a los de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), como:

Tos crónica con flema
Resollar
Dificultad para respirar
Resfriados de pecho repetidos

Síntomas hepáticos:

La piel y los ojos se tornan amarillos (ictericia)
Fatiga
Hinchazón del estómago

A veces, las personas pueden padecer una afección cutánea poco común, la paniculitis. Puede presentarse como bultos rojos y dolorosos que pueden moverse por el cuerpo y romperse y supurar pus o líquido.

Los pulmones de las personas con alfa-1 pueden resultar dañados porque su sangre carece de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT). Esa proteína se produce en el hígado y protege los pulmones de la inflamación cuando están expuestos al humo del tabaco u otros irritantes. Sin esa protección en los pulmones, estos pueden resultar dañados después de inhalar irritantes.

El hígado de las personas con Alfa-1 puede resultar dañado cuando la AAT no puede liberarse del hígado a un ritmo adecuado.
Tasa regular. Puede acumularse en el hígado y causar enfermedad hepática.

La alfa-1 es más común entre personas con linaje europeo o norteamericano, pero otros grupos raciales o étnicos también pueden contraerla. Las personas que tienen más probabilidades de desarrollar alfa-1 son aquellas cuyos padres tienen niveles bajos de la proteína AAT.

Cuando alguien tiene Alfa-1, ciertas cosas pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar.

Fumar
Exposición al humo de segunda mano
Tener antecedentes familiares de enfisema o asma.
Tener infecciones pulmonares repetidas
Vivir o trabajar en zonas polvorientas

Hable con su médico sobre la posibilidad de hacerse pruebas si cree que puede tener alfa-1, si tiene síntomas o si usted o sus familiares tienen antecedentes de enfermedad hepática o pulmonar. Su médico puede hacerle un análisis de sangre para comprobar el nivel de proteína AAT en la sangre y pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas.

Se recomiendan pruebas de función pulmonar (PFP) periódicas para controlar la función pulmonar. Es posible que sean necesarias pruebas de función hepática y estudios de diagnóstico por imágenes para evaluar la salud del hígado.

Terapia de aumento:

Se le puede administrar sangre donada con niveles normales de alfa-1 por vía intravenosa para aumentar los niveles en la sangre y los pulmones, con el objetivo de retrasar la enfermedad pulmonar. Esto se aplica principalmente a personas con enfisema debido a alfa-1.

Tratamiento de los síntomas:

Broncodilatadores y corticosteroides inhalados: se utilizan para controlar los síntomas pulmonares y mejorar la función pulmonar.
Terapia de oxígeno: puede ser necesaria para personas con bajo nivel de oxígeno en la sangre.

Cambios en el estilo de vida:

Dejar de fumar:Fumar acelera el daño a los pulmones. Es importante seguir intentando dejar de fumar, Incluso si no has tenido éxito en el pasado.
Vacunas: Se recomiendan las vacunas contra la influenza (gripe) y el neumococo (neumonía) para prevenir infecciones pulmonares.
Más información aquí sobre el poder de la inmunización para las personas con enfermedades respiratorias crónicas.
La rehabilitación pulmonar puede ayudarle a vivir y respirar mejor. Es un programa médico supervisado que puede ayudarle a ganar fuerza, facilitarle el trabajo o asistir a actividades sociales y también reducir la depresión y la ansiedad.

Manejo de enfermedades hepáticas:

Su médico querrá controlarlo periódicamente para detectar problemas hepáticos. En casos avanzados, se puede considerar un trasplante de hígado.

Nuevas terapias e investigaciones:

Se están investigando la terapia genética y opciones farmacológicas innovadoras como posibles tratamientos futuros para la alfa-1.

No tenga miedo de hacerle preguntas a su médico. Hablar con su médico y comprender el Alfa-1 puede ayudarle a obtener la mejor atención posible. A continuación, se incluyen algunas preguntas que puede hacerle a su médico, pero asegúrese de preguntar sobre cualquier cosa que no entienda.

¿Debería realizarme la prueba del Alfa-1?
¿Qué opciones de tratamiento tengo?
¿Qué otras condiciones de salud debo conocer?
¿Puedo seguir trabajando y participando en las actividades que disfruto?
¿Como puedo dejar de fumar?
¿Cuándo debo programar una visita de seguimiento al médico?
¿Mis familiares deberían hacerse un análisis de sangre AAT?
¿Cómo puedo hablar con mis familiares sobre Alpha-1?

No se puede prevenir la alfa-1 porque es una enfermedad genética, pero se puede reducir el riesgo de padecer enfermedades hepáticas o pulmonares si se tiene alfa-1.

No fume ni vapee.
Evite el alcohol.
Evite cualquier cosa que pueda irritar sus pulmones, como productos químicos, polvo y otros alérgenos.
Haga ejercicio con regularidad.
Coma una dieta saludable.

Citas:

¿Qué es Alpha-1? Fundación Alpha-1. Consultado el 14 de octubre de 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
Deficiencia de alfa-1 antitripsina: cómo funciona (video). Alpha-1 Foundation. Consultado el 14 de octubre de 2024. https://vimeo.com/247506044
Deficiencia de alfa-1 antitripsina. Cleveland Clinic. Consultado el 14 de octubre de 2024.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
Evaluación dermatopatológica de la paniculitis. Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina, Institutos Nacionales de Salud. Consultado el 14 de octubre de 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
Rehabilitación pulmonar. Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. Consultado el 14 de octubre de 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
Deficiencia de alfa-1 antitripsina: síntomas y causas. Pennmedicine.org. Publicado en 2022. Consultado el 4 de noviembre de 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
Asociación Estadounidense del Pulmón. Aprenda sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Lung.org. Publicado en 2024. Consultado el 4 de noviembre de 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
Asociación Estadounidense del Pulmón. Síntomas, causas y factores de riesgo de la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Lung.org. Publicado en 2024. Consultado el 4 de noviembre de 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
Causas – Fundación Alpha-1. Fundación Alpha-1. Publicado el 13 de julio de 2023. Consultado el 4 de noviembre de 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
Asociación Estadounidense del Pulmón. Deficiencia de alfa-1 antitripsina: respuestas a 5 preguntas frecuentes. Lung.org. Publicado en 2023. Consultado el 4 de noviembre de 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Un análisis del grado de concordancia entre las directrices internacionales sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Revista internacional de EPOC. 2019; volumen 14: 2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
Izaguirre DE. Guías sobre deficiencia de alfa1-antitripsina (AAT): resumen de las guías. Medscape.com. Publicado el 29 de mayo de 2024. Consultado el 4 de noviembre de 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf